Incontinencia fecal en paciente pediátrico con malformación de Chiari II y mielomeningocele lumbosacro

Introducción

La incontinencia fecal (IF) consiste en la expulsión de heces de características normales de forma involuntaria en niños a partir de los 4 años de edad. En la edad pediátrica, más del 90%^[1] de los trastornos de la defecación son de origen funcional, con el estreñimiento como causa más frecuente. La asociación de estreñimiento y encopresis suele manifestarse en forma de incontinencia fecal (IF) por rebosamiento en los pacientes pediátricos. Según su impacto en la vida del niño, puede ser incapacitante y suponer problemas en su vida social y académica, debido al estigma que la rodea y a la dependencia de otras personas.

Caso clínico

Varón de 5 años con antecedentes de malformación de Chiari tipo II, mielomeningocele lumbosacro intervenido, ventriculomegalia tricameral y portador de válvula de derivación ventrículo-peritoneal, disfunción vesical neurógena e intestino neurógeno. El paciente es derivado a la Unidad de Neurogastroenterología y Motilidad Digestiva por estreñimiento en tratamiento con polietilenglicol (7mL cada 8 horas) e incontinencia fecal/manchado pasivo en relación con su patología previa. Se realiza una manometría ano-rectal de alta resolución (MAAR) con buena colaboración siguiendo el protocolo de Londres. Los resultados más relevantes son hipotonía del canal anal con presión de reposo media de 30.9 mmHg (normal 94 ± 24mmHg)⁽²⁾con relajaciones espontáneas. La contractilidad también está muy disminuida, sin presentar un aumento presivo significativo en el canal anal (Figura 1A y 1B).

Figura 1A y 1B. Imagen de manometría anorrectal de alta resolución. A: Se evidencia una hipotonía importante del canal anal. B: La contractilidad también está muy disminuida, sin presentar un aumento presivo significativo en el canal anal.

La maniobra defecatoria, aunque poco valorable, impresiona de ser normal en uno de los tres intentos realizados, con relajación anal, aunque con escasa prensa abdominal. El reflejo recto-anal inhibitorio (RAIR) está presente a partir de 20mL de distensión rectal, descartando la presencia de una enfermedad de Hirschsprung en el paciente. El estudio de la sensibilidad rectal muestra hiposensibilidad, presentando la primera sensación con un volumen mayor de 80mL (Normal 25 ± 32.9)⁽²⁾ (Figura 2A y 2B).

Figura 2. Imagen de manometría anorrectal de alta resolución. A: El reflejo recto-anal inhibitorio (RAIR) está presente a partir de 20mL de distensión rectal. B: El estudio de la sensibilidad rectal muestra hiposensibilidad, presentando la primera sensación con un volumen mayor de 80mL.

Discusión

Las alteraciones en el sistema nervioso central durante el desarrollo intraútero pueden presentar consecuencias a largo plazo apareciendo desde la infancia. La malformación de Chiari II es la más común dentro de la clasificación que abarca cuatro tipos y es la de mayor importancia clínica por su asociación casi universal con un tipo de espina bífida llamado mielomeningocele⁽³⁾, en el caso de este paciente, localizado a nivel lumbosacro. Es habitual la aparición de alteraciones en las áreas que dependen de la inervación de la región lumbosacra, como disminución de la fuerza muscular y sensibilidad en las extremidades inferiores (que puede ocasionar dificultades para la marcha), vejiga e intestino neurógenos. En estos casos, es frecuente que se produzca estreñimiento e incontinencia fecal por rebosamiento^(4).

La MAAR de utilidad en estos pacientes, al permitir distinguir el factor o factores que puedan estar contribuyendo al cuadro clínico y confirmar o descartar la presencia de una enfermedad de Hirschprung como causa de estreñimiento. En este caso la hipotonía e hipocontractilidad del canal anal contribuyen a la IF mixta. La hiposensibilidad rectal favorece la retención fecal y el manchado pasivo. Los resultados obtenidos en la MAAR ayudan a tomar decisiones terapéuticas e implementar la terapia adecuada según las alteraciones que presente el paciente, entre ellas el biofeedback anorrectal, que en este caso podría intentar mejorar la contractilidad del canal anal con escaso efecto sobre la presión de reposo. Una de las pociones terapéuticas en este caso si fracasa el tratamiento médico sería la posibilidad de irrigación transanal. Es muy relevante el diagnóstico y tratamiento precoz de la IF en población pediátrica para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Bibliografía

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Banasiuk M, Banaszkiewicz A, Dziekiewicz M, Załęski A, Albrecht P. Values From Three-dimensional High-resolution Anorectal Manometry Analysis of Children Without Lower Gastrointestinal Symptoms. Clin Gastroenterol Hepatol. 2016;14(7):993-1000
Kuhn J, Weisbrod LJ, Emmady PD. Chiari Malformation Type 2. 2024 Feb 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 32491430.
Calderón-Velasco R. Espina bífida. Diagnóstico [Internet]. 2022. Disponible en: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/espina-bifida#:~:text=Se%20ignora%20la%20causa%20de%20los%20DTN,%20pero%20en%20la

Autoras: Dra. Cristina Pérez Vallés y Dra. Constanza Ciriza de los Ríos. Unidad de Motilidad Digestiva del Hospital Clínico San Carlos. Madrid