Caso clínico.
Paciente varón de 13 años de edad remitido para estudio digestivo por presentar desde hace más de un año movimientos espasmódicos paroxísticos del cuello, la cabeza e incluso los hombros, sin otra sintomatología neurológica asociada; estos suelen presentarse durante y tras la ingesta, y desaparecen con el descanso nocturno. Tras descartarse patología neurológica y psiquiátrica, se le solicita manometría esofágica y pHmetría de 24 horas por la sospecha de Síndrome de Sandifer, a pesar de que el paciente refiere pocos síntomas típicos de reflujo y no tiene disfagia, solo ligera pirosis y malestar retroesternal durante y tras las comidas, cuando se presentan los movimientos.
En la manometría esofágica se aprecia una hipotonía del esfínter esofágico inferior (EEI) y tiene un ligero deslizamiento axial de la unión esófago-gastrica (UEG tipo II); la motilidad esofágica es normal.
La pHmetría de 24 horas se realiza con doble canal. En el esófago distal se aprecia reflujo gastroesofágico ácido muy patológico, sobre todo en sedestación; así destacan en el registro 280 episodios de reflujo en las 24 horas, generalmente de corta duración, siendo la acidificación esofágica en bipedestación del 41% y un Score de De Meester de 72. En esófago proximal el registro sin embargo fue normal. En cuanto al estudio de los síntomas el paciente marcó 107 episodios de pirosis-malestar retroesternal y 90 episodios de movimientos distónicos, correlacionándose más de 50% con reflujo gastroesofágico ácido y en ambos casos la probabilidad de asociación de síntomas fue del 100% (figuras 1 y 2).
Figura 1. pHmetría de 24 horas doble canal: reflujo gastroesofágico ácido patológico en sedestación de intensidad grave. Vease como el paciente durante los episodios de reflujo marca continuamente la sensación de ardor y malestar retroesternal, y movimientos distónicos. El periodo de decúbito no se acompaña de reflujo y desaparecen todos los síntomas.
Figura 2. pHmetría de 24 horas doble canal: detalle de un periodo postprandial en el que el paciente marca numerosos episodios de pirosis-malestar retroesternal y distonía, que coinciden con reflujo ácido.
A la vista de estos hallazgos se le realizó al paciente una endoscópia digestiva alta (EDA) en la que se apreciaba una esofagitis péptica grado D además de cierto grado de estenosis de la unión esófago-gastrica que se presenta muy friable al roce del endoscopio (figura 3)
Figura 3. Imágenes de endoscopia digestiva alta en la que se aprecian lesiones pépticas circunferenciales confluentes cubierta de fibrina, existiendo gran friabilidad y paso estrecho por la unión esófago-gastrica sugerente de estenosis péptica incompleta.
El paciente actualmente está en tratamiento con IBPs (esomeprazol 40 mgr antes del desayuno), habiendo desaparecido poco después toda la sintomatología y está pendiente de nueva EDA de control (para comprobación la curación de la esofagitis y descartar esófago de Barrett subyacente) y está prevista una posterior valoración quirúrgica para cirugía antirreflujo.
Discusión.
El síndrome de Sandifer fue descrito por primera vez en 1964 por el neurólogo Marcel Kinsbourne, aunque quien le dio su nombre fue posteriormente el neurólogo Paul Sandifer.
Se trata de una rara complicación de la enfermedad por reflujo gastroesofágico descrita en el lactante o niño pequeño, pero muy rara vez en el adolescente o el adulto, y se caracteriza por la presencia de síntomas extraesofágicos que sugieren una estirpe neurológica.
Estos pueden incluir cualquier combinación de movimientos y/o posiciones anormales de la cabeza, el cuello, el tronco y las extremidades superiores, generando episodios similares a convulsiones, apareciendo además en los casos más graves síntomas oculares, gran irritabilidad e incluso retraso en el desarrollo y el crecimiento.
Aunque estos sintomas sean similares a un cuadro neurológico, con el que a menudo se confunde, no hay evidencia de que este problema tenga origen en el sistema nervioso y se cree que solo es una acción reactiva al dolor que produce el reflujo. Tampoco se piensa que sea un trastorno conductual pero en los casos más graves el paciente presenta un gran miedo a comer, ya que los síntomas se presentan en relación con las comidas.
Aunque la endoscopia digestiva puede ser normal, la pHmetría esofágica de 24 horas es patológica en todos los casos publicados en la literatura y el tratamiento exitoso de la patología gastroesofágica subyacente condujo a una resolución completa o casi completa de los síntomas «neurológicos» en todos los casos.
Bibliografía.
Hiatus hernia with contortions of the neck. M Kinsbourne. Lancet 1964 May 16;1(7342):1058-61. doi: 10.1016/s0140-6736(64)91264-4.
Sandifer syndrome. Moore DM, Rizzolo D.JAAPA. 2018 Apr;31(4):18-22. doi10.1097/01.JAA.0000531044.72598.26.
Adult-Onset Dystonic Movement Associated with Gastroesophageal Reflux Disease: Sandifer Syndrome. Sanguinetti AC, Etcheverry JL, Gatto EM.Mov Disord Clin Pract. 2014 Oct 1;1(4):391-392. doi: 10.1002/mdc3.12091.
Diagnosis and management of Sandifer syndrome in children with intractable neurological symptoms. Mindlina I.Eur J Pediatr. 2020 Feb;179(2):243-250. doi: 10.1007/s00431-019-03567-6.
Autores
José Francisco Suárez Crespo (*), Miguel Ángel López Casado (**), Blanca Serrano Falcón (*), Miguel Ruiz-Cabello Jiménez (*).
(*) Servicio de Aparato Digestivo. Unidad de Pruebas Funcionales. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada
(**) Servicio de Pediatria. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada,
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