Síndrome de Allgrove (triple A: insuficencia suprarrenal, alacrima y acalasia)

Paciente de 5 años de edad remitido desde otro centro hospitalario para realización de manometría esofágica de alta resolución por la sospecha clínica, endoscópica y radiológica de acalasia esofágica.

El paciente ya estaba diagnosticado meses antes de insuficiencia suprarrenal y alacrima, comenzado poco después con vómitos, clínica respiratoria intensa y perdida progresiva de peso a pesar de haber normalizado sus niveles de cortisol plasmático.

Estudio radiológico con Bario previo a la manometría esofágica: megaesófago con afilamiento distal e importante retención de contraste mezclado con contenido alimentario.

Manometría esofágica del alta resolución (sonda pediátrica de 24 canales con perfusión de agua) usando como premedicación Midazolan intranasal con lo que se consigue un paciente colaborador y sin llanto: hallazgos compatibles con acalasia esofágica tipo II.

El síndrome de Allgrove es una enfermedad descrita por primera vez en 1978 y de la que solo hay apenas descritos un centenar de casos a nivel mundial. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AAAS (12q13), que codifica para la proteína de andamiaje en el complejo del poro nuclear ALADIN; se hereda con carácter autosómico recesivo y suele diagnosticarse a lo largo de la primera infancia. Esta enfermedad también es conocida por el acrónimo triple A: insuficiencia suprarrenal crónica, alacrima y acalasia, puede asociarse también a anomalías neurológicas, como neuropatía autonómica, sensitiva y motora, sordera, retraso mental, parkinsonismo y demencia.

Imagen del mes remitida por:

Dra. Melinda Moriczi. Responsable de Pruebas Funcionales Digestivas. Unidad de Gastroenterología Pediátrica. Hospital Universitario Torrecárdenas. Almería

Dr. José Francisco Suárez Crespo. Responsable de la Unidad de Exploraciones Funcionales Digestivas. Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario Torrecárdenas. Almería